فحص الكاريوتايب (النمط النووي)
فحص الكاريوتايب هو تحليل وراثي يُستخدم لتحديد عدد الكروموسومات في خلايا الجسم وتقييم شكلها وحجمها. الكروموسومات هي خيوط دقيقة موجودة داخل نواة الخلية، تحمل المادة الوراثية (DNA) التي تحدد صفاتك الجسدية ووظائف جسمك.
في بعض الحالات، قد يكون هناك خلل في عدد الكروموسومات (زائدة أو ناقصة)، أو خلل في شكلها أو ترتيبها، مما قد يؤدي إلى اضطرابات في النمو، أو تأخر في الوظائف الجسدية والتناسلية.
متى يُنصح بإجراء فحص الكاريوتايب؟
عادة ما يوصى بإحراء هذا الاختبار في الحالات التالية:
- العقم عند الذكور أو الإناث نتيجةً لاضطراب وراثي.
- الإجهاض المتكرر.
- توفي الجنين في مرحلة متأخرة من الحمل أو أثناء الولادة.
- لديكِ تاريخ عائلي بأمراض وراثية أو تشوهات خلقية.
- ظهرت نتائج غير طبيعية في تحاليل الأجنة أو الـ IVF.
- تحليل الكروموسومات ضروري للأطفال عند ظهور اضطرابات وراثية.
- الإصابة ببعض أنواع السرطان أو اضطرابات الدم التي غالبًا ما تسبب تغيرات في الكروموسومات.
ما الذي يمكن اكتشافه من خلال فحص الكاريوتايب؟
من أبرز التشوهات التي يبحث عنها الأطباء:
- متلازمة داون (Trisomy 21): وجود كروموسوم 21 إضافي، يسبب تأخرًا ذهنيًا ومشاكل في النمو.
- متلازمة إدواردز (Trisomy 18): كروموسوم إضافي رقم 18، يسبب تشوهات شديدة وغالبًا ما تؤدي إلى الوفاة المبكرة.
- متلازمة باتو (Trisomy 13): كروموسوم إضافي رقم 13، يرافقها مشاكل قلبية وذهنية، وفرص البقاء محدودة.
- متلازمة كلاينفلتر (XXY): لدى الذكور، تؤثر على البلوغ والخصوبة.
- متلازمة تيرنر (X مفقود أو تالف): لدى الإناث، تسبب مشاكل في النمو والخصوبة.
- تشخيص بعض السرطانات وأمراض الدم المرتبطة بالكروموسومات.
ما هي أنواع اختبارات النمط النووي؟
يُعد فحص الكاريوتايب من التحاليل التي يمكن إجراؤها باستخدام خلايا من معظم أنسجة الجسم. في أغلب الأحيان، يُعتمد على عينة دم تُؤخذ من وريد في الذراع. أما خلال فترة الحمل، فيُجرى الفحص باستخدام خلايا مأخوذة من السائل الأمنيوسي أو من نسيج المشيمة، وذلك حسب طبيعة الحالة ومرحلة الحمل.
عينة دم وريدية: تُعد هذه الطريقة الأكثر استخدامًا، تتضمن أخذ كمية بسيطة من الدم من وريد المريض – عادةً من الذراع – باستخدام إبرة نظيفة ومعقّمة.
خلايا جنينية خلال الحمل: عند الحاجة لفحص الكاريوتايب للجنين، تُؤخذ الخلايا إما من السائل الأمنيوسي عبر إجراء يُعرف بـ”بزل السلى”، أو من أنسجة المشيمة عن طريق أخذ عينة من الزغابات المشيمية.
شفط وخزعة العظام: جمع عينات مباشرة من نخاع العظم، تُستخدم هذه العينات بشكل أساسي لتشخيص الأورام الخبيثة الدموية أو اضطرابات الدم.
نتائج تحليل الكاريوتايب
النمط النووي هو فحص مخبري دقيق يُجرى لدراسة وتقييم جميع كروموسومات الخلية من حيث عددها، وحجمها، وشكلها. تظهر نتائج هذا التحليل عادةً خلال أسبوع إلى أسبوعين من أخذ العينة.
النتيجة الطبيعية:
- يُوجد 46 كروموسومًا، مُصنّفة إلى 22 زوجًا متطابقًا بالإضافة إلى زوج واحد من الكروموسومات الجنسية (XX للإناث وXY للذكور).
- تكون جميع الكروموسومات ذات حجم وشكل وتركيب طبيعي.
النتيجة غير الطبيعية:
- يشير إلى وجود عدد غير طبيعي من الكروموسومات (أكثر أو أقل من 46).
- قد يظهر كروموسوم واحد أو أكثر بشكل أو حجم غير طبيعي.
- يمكن أن تتضمن النتائج غير الطبيعية أيضًا تكسرات أو انفصالًا غير صحيح لأزواج الكروموسومات.
مخاطر فحص الكاريوتايب
فحص الدم:
يُعد تحليل الدم آمنًا في الغالب، إلا أنه قد يُسبب بعض الآثار الجانبية الطفيفة، مثل:
- ظهور كدمة خفيفة في موضع السحب.
- نزيف بسيط مكان الإبرة.
- شعور بألم أو انزعاج في الذراع.
عينة من نخاع العظم:
عند إجراء شفط نخاع العظم أو أخذ خزعة، قد تظهر بعض المضاعفات، منها:
- نزيف طفيف.
- كدمات في منطقة السحب.
- احتمال الإصابة بعدوى موضعية.
- ألم أو حساسية في موضع الإبرة.
- شعور بوخز أو تنميل في الساقين.
بزل السلى أو الزغابات المشيمية:
عند جمع خلايا من الجنين، يمكن أن تحدث بعض المضاعفات، مثل:
- نزف مهبلي بسيط.
- تقلصات رحمية.
- عدوى نادرة في الرحم.
- خطر الإجهاض: يُقدّر بحالة واحدة تقريبًا لكل 100 حالة عند أخذ الزغابات المشيمية، وأقل من حالة لكل 200 حالة عند إجراء بزل السلى.
- انتقال عدوى فيروسية إلى الجنين (في حالات نادرة جدًا)، خاصة إذا كانت الأم حاملة لفيروس نشط واختلط دمها بدم الجنين خلال الإجراء.
اقرأ أيضا: تجربتي مع تحليل الكروموسومات
المراجع:
https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/21556-karyotype-test
https://myhealth.alberta.ca/Health/pages/conditions.aspx?hwid=hw6392
https://www.apollohospitals.com/health-library/karyotype-test-types-uses-purpose-procedure-and-results