استراتيجية تحسين اختبارات الجينات تضاعف العائد التشخيصي في العقم عند الرجال
تؤثر العقم عند الرجال على 7% من الرجال حول العالم، حيث تبقى 60-70% من جميع الحالات غير مشخصة، مما يمثل تحديًا محبطًا للمرضى ومقدمي الرعاية الصحية. على مدار أكثر من 25 عامًا، كان الجمع بين ثلاث تقنيات جينية ناجحًا في الكشف عن الأسباب الجينية الأكثر شيوعًا (حذف الميكروكروموسوم Y، ومتلازمة كلاينفيلتر، ومتغيرات تسلسل الحمض النووي في جين CFTR).
ومع ذلك، ظلت نسبة التشخيص دون تغيير على مر السنين، على الرغم من الزيادة المستمرة في المعرفة حول الأسباب الجينية للعقم عند الرجال. في العقد الماضي، بدأت التقنيات الجديدة للتسلسل في إلقاء الضوء أخيرًا على التأثير الضار للمتغيرات في مئات الجينات المشاركة في العقم عند الرجال. قد تؤدي دراسة هذه الجينات بحثًا عن متغيرات ضارة إلى تحسين كبير في العائد التشخيصي للاختبارات الجينية، لكنها لم تُستخدم بعد في التشخيص الروتيني في الغالبية العظمى من المختبرات بسبب مخاوف تتعلق بالكفاءة من حيث التكلفة.
طوّر الباحثون مانون أود ودينيك ويسترا من قسم علم الوراثة البشرية، بالتعاون مع زملائهم من قسم المسالك البولية وقسم التوليد وأمراض النساء، اختبارًا يعتمد على تسلسل الإكسوم، حيث يتم تسلسل جميع مناطق البروتين في الجينوم. من خلال تطبيق فلتر جينات العقم عند الرجال على هذه البيانات، تمكنوا من الكشف عن الأسباب الشائعة المعروفة للعقم عند الرجال، وكذلك المتغيرات في جينات جديدة. نظرًا لأن الاختبار يمكن أن يحل محل الطرق الحالية إلى حد كبير، فهو أكثر كفاءة من حيث التكلفة. ومن الفوائد الإضافية لهذا الاختبار الجديد ملاءمته لتشخيص أنواع أخرى من العقم عند الرجال، التي لم تكن تتوفر لها اختبارات جينية مسبقًا. نُشرت النتائج في مجلة “أندرولوجي” في 24 أغسطس 2024.
أُجري البحث على مرحلتين، حيث قامت المرحلة الأولى بالتحقق من موثوقية تسلسل الإكسوم عن طريق اختبار الحمض النووي من المرضى الذين لديهم أسباب جينية معروفة، مثل حذف الكروموسوم Y. كانت طريقة تسلسل الإكسوم دقيقة في اكتشاف جميع الشذوذات المعروفة سابقًا. في دراسة التقييم اللاحقة، قام الباحثون بتحليل 292 إكسوم سريري من رجال يعانون من العقم. كشفت تسلسلات الإكسوم عن شذوذات جينية ذات صلة سريريًا في 22.9% من الحالات، مما يُضاعف تقريبًا العائد التشخيصي مقارنةً بالطرق الحالية. في حين كان يمكن اكتشاف 10.2% من هذه الحالات باستخدام مجموعة التقنيات الحالية، فإن الاكتشافات الإضافية—9.6% باستثناء حاملي التليف الكيسي—تظهر القدرة المعززة على كشف المزيد من الأسباب الجينية باستخدام تسلسل الإكسوم.
يمثل هذا التقدم ثورة في التشخيص الجيني للعقم عند الرجال، حيث يوفر معلومات أكثر دقة يمكن أن توجه العلاج، وتقيم الحالات الصحية المرافقة، وتخبر عن المخاطر المحتملة على الأبناء وأفراد العائلة في المستقبل. على الرغم من أنه، في الوقت الحالي، ستظل التحاليل التقليدية ضرورية للكشف عن بعض الشذوذات الكروموسومية، فإن تسلسل الإكسوم يُطبق الآن كاختبار جيني من المستوى الأول للعقم عند الرجال في رادبودومك.
مركز خبرة العقم عند الرجال هذا الاختبار الجيني هو جزء من مركز خبرة العقم عند الرجال في رادبودومك، الذي يُعد أكبر مركز في هولندا في مجال العقم عند الرجال، مع أعلى معدلات الحمل الناجح بعد التلقيح الصناعي باستخدام الحيوانات المنوية المستخرجة جراحيًا (جمعية التوليد وأمراض النساء). يغطي مركز الخبرة للعقم عند الرجال سلسلة الرعاية بأكملها، من البحث والتشخيص والعلاج، إلى الاستشارات والمتابعة.
لمزيد من المعلومات
- [علاج العقم للرجال]: هذا الرابط يوجه الزوار إلى صفحة متخصصة في علاج العقم عند الرجال، حيث يمكنهم التعرف على الخيارات المتاحة، بما في ذلك الفحوصات والعلاجات الحديثة.
- [تحليل فرص نجاح الحمل: نقل الأجنة في اليوم الثالث أو الخامس] في هذه الصفحة، يتم تقديم تحليل شامل لفرص نجاح الحمل بناءً على توقيت نقل الأجنة، سواء كان في اليوم الثالث أو الخامس بعد التخصيب، مما يساعد الأزواج على اتخاذ قرارات مستنيرة.
- [السائل المنوي]: هذا الرابط يوفر معلومات مفصلة عن السائل المنوي، بما في ذلك تحليله وأهميته في تقييم خصوبة الرجال، والطرق التي يمكن من خلالها تحسين جودة السائل المنوي.
