يحمل الكروموسوم Y جينات متعددة تلعب دورًا أساسيًا في تحديد الجنس وإنتاج الحيوانات المنوية لدى الرجال. وقد يؤدي فقدان أجزاء صغيرة منه (الحذف المجهري) إلى انخفاض عدد الحيوانات المنوية أو انعدامها تمامًا، كما قد يؤثر في جودتها، مما يؤدي إلى ظهور حيوانات منوية ذات شكل غير طبيعي أو ضعف في حركتها.
تُعد الحذوفات الدقيقة للكروموسوم Y من أهم الأسباب الجينية للعقم عند الرجال. وهي تصيب حوالي 1 من كل 2000 إلى 3000 ذكر في مختلف المجموعات العرقية. وتُسهم هذه الحالة في نحو 13% من حالات انعدام النطاف، و5% من حالات قلة النطاف الشديدة.
لا تتردد في الاستفادة من خبرات كبار أطباء الخصوبة في إيران. نُقدم لك تشخيصاً دقيقاً وبرنامجاً علاجياً متكاملاً يناسب حالتك. راسلنا عبر واتساب للحجز والاستفسار. نحن هنا لمساعدتك.
أنواع حذف كروموسومy
قد تختلف الآثار المترتبة على الحذوفات الدقيقة في الكروموسوم Y باختلاف موقع الحذف داخل منطقة AZF. في البداية، تم تقسيم هذه المنطقة إلى ثلاث مناطق فرعية هي AZFa و AZFb و AZFc. لكن الدراسات اللاحقة بيّنت أن منطقتي AZFb و AZFc تتداخلان جزئياً. وبناءً على ذلك:
AZFa : يؤدي الحذف في هذه المنطقة إلى اضطراب شديد في إنتاج الحيوانات المنوية، ويرتبط بشكل شائع بمتلازمة خلايا سيرتولي فقط. وغالباً ما يُلاحظ انعدام النطاف مع صغر حجم الخصيتين.
AZFb : يرتبط حذف منطقة AZFb أيضاً بغياب الخلايا الجرثومية في إحدى مراحل تكوّن الحيوانات المنوية. وفي حالات الحذف الكامل لمنطقة AZFb، لا يكون من الممكن العثور على حيوانات منوية ناضجة داخل الخصية.
AZFc : يُعتبر الحذف في منطقة AZFc الأكثر انتشاراً بين حالات الحذف المجهري في الكروموسوم Y، حيث يشكل ما يقارب 70% من جميع الحالات. وتتنوع أعراضه بين انخفاض بسيط في عدد الحيوانات المنوية وانعدامها الكامل، وقد يُشاهد أحياناً لدى بعض المرضى نمط متلازمة خلايا سيرتولي فقط. ورغم تأثيره في الخصوبة، فإن هذا النوع من الحذف يُعد أفضل من حيث التوقعات العلاجية مقارنةً بالحذوفات الأخرى، كما ترتفع معدلات النجاح عند استخراج الحيوانات المنوية.
أعراض حذف كروموسوم y
لا يعاني معظم الرجال الذين لديهم حذف جزئي في الكروموسوم Y من علامات أو أعراض واضحة يمكن ملاحظتها سريريًا. وغالبًا ما يتم اكتشاف هذه الحالة عند إجراء تقييمات العقم. ومن أبرز المظاهر المرتبطة بها انخفاض شديد في عدد الحيوانات المنوية أو غيابها بالكامل، وقد يُلاحظ لدى بعض المرضى صغر في حجم الخصيتين. كما قد تظهر تغيرات هرمونية تتمثل عادةً في ارتفاع مستوى الهرمون المنبّه للجريبات (FSH)، مع بقاء مستوى التستوستيرون ضمن الحدود الطبيعية أو انخفاضه في بعض الحالات.
تحليل حذف كروموسوم y
يُوصى بإجراء هذا الفحص للرجال الذين يعانون من نقص شديد في عدد الحيوانات المنوية أو من غيابها تماماً، وذلك للمساعدة في معرفة ما إذا كان سبب العقم يعود إلى مشكلة وراثية في الكروموسوم Y.
يقوم المختبر بفحص مناطق محددة من الكروموسوم Y تُعرف باسم مناطق AZF، باستخدام تقنية مخبرية متقدمة تُسمى Multiplex PCR. تُظهر النتائج ما إذا كانت هذه المناطق موجودة بشكل طبيعي أو أن جزءاً منها مفقود. يتم إجراءه من خلال عينة دم بسيطة مقدارها 3 مل تُجمع في أنبوب يحتوي على مادة EDTA.
هل حذف كروموسوم y له أسباب وراثية؟
تنشأ معظم الحذوفات المجهرية في الكروموسوم Y نتيجة طفرات جديدة تحدث أثناء إنتاج الحيوانات المنوية، ولذلك فإن أغلب المصابين بهذه الحذوفات لديهم آباء يحملون كروموسوماً Y طبيعياً.
مع ذلك، تنتقل هذه الحذوفات وفق نمط وراثي مرتبط بالكروموسوم Y. إن أي رجل يحمل حذفاً في مناطق AZF وينجب أطفالاً، سواء بصورة طبيعية أو باستخدام تقنيات المساعدة على الإنجاب، سينقل هذا الحذف إلى جميع أبنائه الذكور. وبناءً على ذلك، يكون الأبناء الذكور معرضين بدرجة كبيرة لخطر الإصابة بمشكلات الخصوبة أو العقم مستقبلاً.
علاج حذف كروموسوم y
تُعد تقنية الحقن المجهري من أهم الخيارات العلاجية للأزواج الذين يعاني الرجل لديهم من العقم الناتج عن حذف في الكروموسوم Y، حيث يتم اختيار حيوان منوي وحقنه مباشرة داخل البويضة لإتمام عملية الإخصاب.
وتُستخرج الحيوانات المنوية إما من السائل المنوي لدى الرجال المصابين بقلة النطاف، أو من أنسجة الخصية لدى المصابين بانعدام النطاف.
وتكون فرص العثور على حيوانات منوية داخل الخصية أعلى لدى الرجال الذين لديهم حذف في منطقة AZFc، بينما تكون هذه الفرص منخفضة جداً أو شبه معدومة لدى المصابين بحذف AZFb أو AZFa.
أما المرضى المصابون بمتلازمة خلايا سيرتولي فقط، حيث تغيب الخلايا الجرثومية المنتجة للحيوانات المنوية بشكل كامل، فلا يُتوقع أن تنجح محاولات استخراج الحيوانات المنوية من الخصية لديهم. في هذه الحالات، يمكن اللجوء إلى الأجنة المتبرع بها كأحد الخيارات المتاحة لتحقيق الحمل. لمزيد من المعلومات انقر هنا: التبرع بالأجنة
الاعتبارات الوراثية
قبل اللجوء إلى تقنيات الإخصاب المساعد، ينبغي مناقشة احتمال انتقال الحذف الموجود على الكروموسوم Y إلى الأبناء الذكور. فالأبناء الذكور الناتجون عن هذه التقنيات قد يرثون الحذف نفسه، وبالتالي قد يواجهون مشكلات مشابهة في الخصوبة مستقبلاً.
معدلات النجاح
عند التمكن من الحصول على حيوانات منوية قابلة للاستخدام، لا يبدو أن وجود الحذف أو غيابه في الذراع الطويلة للكروموسوم Y يؤثر بشكل ملحوظ في معدلات الإخصاب أو فرص حدوث الحمل. كما لم تُظهر الدراسات زيادة في معدل التشوهات الخلقية لدى الأطفال المولودين باستخدام هذه التقنيات.
المراجع:
https://medlineplus.gov/genetics/condition/y-chromosome-infertility/#synonyms
https://redlara.com/images/arq/Y_Cromossome_Infertility.pdf
اقرأ المزيد: الضعف الجنسي والعقم
اقرأ المزيد: فيتامينات لزيادة الحيوانات الذكرية عند الرجل
اقرأ المزيد: أفضل علاج لزيادة مني الرجل بالاعشاب
اقرأ المزيد: تجربتي الناجحة مع أطفال الأنابيب بالتفصيل
اقرأ المزيد: حالات شفيت من العقم عند الرجال
اقرأ المزيد: سرعة القذف وتأثيرها على الحمل
اقرأ المزيد: أحدث طرق علاج العقم عند الرجال