الحقن المجهري و اطفال الانابيب للامراض الوراثية

تكون بعض الأمراض وراثية، وتنتقل من جيل إلى جيل آخر، بينما قد تظهر أمراض أخرى بشكل مفاجئ دون وجود تاريخ عائلي لها.

تُعتبر الاختلالات الكروموسومية سببًا رئيسيًا لأكثر من نصف حالات الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. كما أن نسبة خطر إنجاب طفل مع الاضطرابات الجينية تصل إلى 3%. قد يواجه هؤلاء الأطفال تحديات جسدية ونفسية كبيرة طوال حياتهم. من الأمثلة الشائعة لهذه الأمراض: الثلاسيميا، متلازمة داون، والتليف الكيسي.

لحسن الحظ، أصبح بإمكاننا اليوم، بفضل تقنيات مثل التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD/PGS)، أن نساعد الأزواج على تقليل احتمالية إنجاب طفل يحمل مرضًا وراثيًا خطيرًا.

في أي حالات يوصى باطفال الانابيب للامراض الوراثية؟

إليكِ أهم الحالات التي يكون فيها الحقن المجهري مع التشخيص الوراثي خيارًا ممتازًا:

1. إذا كان أحد الزوجين أو كلاهما حاملاً لمرض وراثي:

إذا كان أحد الزوجين أو كلاهما يحمل جينات معيبة أو أمراضًا وراثية مثل الثلاسيميا، الهيموفيليا، التليف الكيسي، فقر الدم المنجلي، أو ضمور العضلات، فإن الفحص الجيني يساهم في تقليل خطر إنجاب طفل مصاب بهذه الأمراض.

2. إذا كان لديكِ طفل مصاب بمرض وراثي:

إذا كان لديكِ طفل أو أكثر مصابًا بمرض وراثي، فإن احتمالية تكرار المشكلة في الحمل المستقبلي تكون عالية. لهذا السبب، يُنصح هؤلاء الأزواج باستخدام تقنية الحقن المجهري مع الفحص الجيني لتجنب إنجاب طفل مصاب.

3. إذا كان هناك تاريخ عائلي لأمراض وراثية:

إذا كان هناك تاريخ من الأمراض الوراثية في عائلة الأب أو الأم (مثل الاختلالات الكروموسومية، اضطرابات الدم، أو مشاكل التمثيل الغذائي)، فمن المستحسن إجراء فحص وقائي، لضمان صحة الجيل القادم وسلامته.

4. إذا كان لديكِ تاريخ من الإجهاض المتكرر:

قد تكون المشاكل الوراثية الخفية هي السبب في حالات الإجهاض المتكرر أو العقم غير المبرر. في هذه الحالات، يمكن أن تساعد تقنية الحقن المجهري مع الفحص الجيني على اختيار الأجنة السليمة، مما يعزز فرص نجاح الحمل.

5. إذا كنتِ في سن متأخرة للحمل (فوق 35 سنة):

مع تقدم عمر الأم، يرتفع خطر إصابة الجنين باختلالات كروموسومية مثل متلازمة داون أو تثلث الصبغي 18. لذلك، يُنصح النساء اللواتي تجاوزن سن الـ 35 عامًا بإجراء فحص جيني للأجنة كجزء من عملية الحقن المجهري، لضمان سلامتها الكروموسومية.

ما هي الأمراض الوراثية التي يمكن الوقاية منها بالحقن المجهري؟

من أكثر الأمراض شيوعًا التي يتم تشخيصها بواسطة الحقن المجهری والفحص الوراثي قبل الانغراس:

التليف الكيسي
الهيموفيليا A
فقر الدم المنجلي
الضمور العضلي الشوكي
ضمور دوشين العضلي
متلازمة إكس الهش
ضمور العضلات الحثلاني
الطفرات الجينية لـ BRAC 1 وBRAC 2
مرض هنتنغتون
مرض تاي ساكس
الأمراض المرتبطة بالكروموسوم X

عادةً ما يتم اكتشاف الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم X عند أخذ التاريخ العائلي أو عند ولادة طفل مصاب.

الاضطرابات المتأخرة الظهور

تظهر بعض الأمراض الوراثية عند الولادة، بينما يتأخر ظهور البعض الآخر حتى مرحلة الطفولة أو البلوغ، مثل: اعتلال عضلة القلب، أو الاستعداد للإصابة بالسرطان، أو الأمراض العصبية التنكسية مثل الزهايمر ومرض هنتنغتون.

يتم حاليًا توسيع فحص التشخيص الوراثي للكشف عن هذه الأمراض. وعلى الرغم من فائدته، يحذّر الخبراء من الإفراط في استخدامه، حيث قد يدفع الأزواج إلى إجراء عمليات غير ضرورية للكشف عن مشكلة یمكن ألا تظهر في المستقبل.

الاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان

يمكن لتقنية التشخيص الوراثي قبل الانغراس (PGT) أن تحدد الجينات التي تزيد من احتمالية الإصابة بسرطان الثدي والمبيض لدى النساء.

ولكن، لا يُنصح عادةً بإجراء هذا الفحص للنساء اللواتي لا يواجهن مشاكل في الخصوبة أو لا يحتجن إلى علاجات العقم باهظة الثمن.

متى لا يُنصح باستخدام الحقن المجهري للامراض الوراثية؟

فحص التشخيص الوراثي قبل الانغراس هو وسيلة لمساعدة الأزواج على إنجاب طفل سليم من خلال فحص الأجنة واختيار الأجنة غير المصابة. ومع ذلك، لا يمكن استخدام هذه التقنية في جميع الحالات.

لا يُنصح باستخدام PGD في الحالات التالية:

عندما لا يكون لدى الوالدين خلايا جنسية سليمة: في هذه الحالة، لن يتم إنتاج أجنة سليمة يمكن نقلها، ويُفضل استخدام بويضات أو حيوانات منوية من متبرع.
في حالات “الفسيفساء الجينية”: هذه الحالة تعني أن بعض خلايا الجنين مصابة بينما البعض الآخر سليم. بما أن الفحص يتم على خلية واحدة فقط، فقد تكون النتيجة خاطئة، مما قد يؤدي إلى نقل جنين مصاب.
في الأمراض متعددة العوامل: مثل السكري أو السرطان، حيث تلعب عوامل وراثية وبيئية متعددة دورًا في ظهور المرض. يكون التنبؤ باحتمالية الإصابة صعبًا، خاصة إذا كان المرض يتأخر في الظهور أو ليس له نمط وراثي واضح.

لذلك، من الضروري دائمًا إجراء استشارة وراثية قبل البدء في العملية للتأكد من أنها الحل المناسب لحالتك.

المزيد من المعلومات حول: الفرق بين الحقن المجهري وأطفال الأنابيب

خطوات اطفال الانابيب لتجنب الامراض الوراثية

تتضمن هذه العملية عدة مراحل أساسية:

الإخصاب ونمو الجنين في المختبر: تبدأ العملية بتلقيح البويضة بالحيوان المنوي في المختبر، ومن ثم تُترك الأجنة لتنمو في بيئة مختبرية تحت ظروف خاصة.
أخذ عينة من خلايا الجنين: في اليوم الثالث أو الخامس من نمو الجنين (مرحلة الكيسة الأريمية)، يتم أخذ بضع خلايا بعناية فائقة من كل جنين. يجب أن تتم هذه الخطوة بدقة عالية لضمان عدم إلحاق أي ضرر بنمو الجنين.
التحليل الجيني: تُرسل الخلايا التي أُخذت إلى المختبر ليتم فحصها من حيث وجود أي اختلالات كروموسومية أو طفرات جينية.
اختيار الجنين السليم: بناءً على نتائج الفحص، يتم اختيار الأجنة السليمة والخالية من أي اضطرابات جينية أو كروموسومية، ومن ثم يتم نقلها إلى رحم الأم.

نسبة نجاح اطفال الانابيب للامراض الوراثية

تُعد نسب النجاح لعملية الفحص الوراثي قبل الانغراس واعدة، حيث تُظهر البيانات أنه:

الدقة: تتجاوز دقة الفحص الجيني للأجنة 98%، مما يعطي نتائج موثوقة للغاية حول سلامة الجنين.
فرصة الحمل: إذا تمكن الزوجان من إتمام العملية ووجود أجنة صالحة للنقل، فإن فرصة حدوث الحمل تصل إلى 1 من كل 2 أي ما يعادل 50%.

لمزيد من المعلومات عن الاسعار وأفضل المراكز انقر هنا: الفحص الجيني قبل الزرع في ايران